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什么是ald儿童罕见病 📚🧐

  • 2025-03-05 05:03:55
导读 阿尔珀斯脑病(Aldosteronism)实际上是一个误导性的标题,正确的疾病名称应为肾上腺白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)。这是一

阿尔珀斯脑病(Aldosteronism)实际上是一个误导性的标题,正确的疾病名称应为肾上腺白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)。这是一种主要影响男性的罕见遗传性代谢病。它通常在儿童期开始显现症状,导致大脑白质损伤,进而引发一系列神经系统问题。

ALD的发生是由于X染色体上的基因突变,导致体内无法正常分解特定类型的脂肪酸,这些脂肪酸在体内积累会对大脑和神经系统的髓鞘造成损害。髓鞘是包裹在神经纤维外的一层保护物质,类似于电线中的绝缘层,对于神经信号的快速传递至关重要。

早期诊断与治疗非常重要。目前,骨髓移植是可能治愈该病的方法之一,同时也有药物可以帮助管理症状。如果怀疑孩子有这种病症,家长应及时就医咨询专业医生的意见,以便尽早进行干预和治疗。

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